Plana Docente 2021-I

ABARCA BARRIGA, HUGO HERNAN

PROFESOR-JEFE DE ANATOMÍA HUMANA II (NEUROANATOMÍA), FACULTAD DE MEDICINA HUMANA. UNIVERSIDAD NACIONAL ABAD DEL CUSCO (1998-2000). MIEMBRO DE LA SOCIEDAD AMERICANA DE GENÉTICA HUMANA Y MIEMBRO DE LA SOCIEDAD PERUANA DE GENÉTICA MÉDICA. PREMIO HIPÓLITO UNANUE DE LA MEJOR EDICIÓN CIENTÍFICA DE LA SALUD 2013 (CATEGORÍA MEDICINA) AL LIBRO "ATLAS DE DISMORFOLOGÍA PEDIÁTRICA". MÉDICO ASISTENTE DEL SERVICIO DE GENÉTICA DEL INSN-BREÑA 2004-2014 JEFE DEL SERVICIO DE GENÉTICA & EIM DEL INSN-BREÑA 2014-2017 MÉDICO ASISTENTE DEL SERVICIO DE GENÉTICA & EIM DEL INSN-BREÑA 2017-ACTUALIDAD. PROFESOR CONTRATADO DE LA UNIVERSIDAD CIENTÍFICA DEL SUR.

Ultima actualización: 31-08-2020
DOCENTE CONTRATADO SEMESTRAL
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
ESCALA: C:
TIEMPO COMPLETO

Estudios Realizados (Preparación acedémica y profesional)

Tipo Universidad / Institución Año de graduación Área de estudios País
Bachiller Universitario UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN ANTONIO ABAD DEL CUSCO 2002 BACHILLER EN MEDICINA HUMANA PERU
Licenciatura UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN ANTONIO ABAD DEL CUSCO 2002 MEDICO CIRUJANO PERU
2da Especialidad UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS 2009 SEGUNDA ESPECIALIDAD EN GENETICA MEDICA PERU
Maestria UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS 2018 GENÉTICA PERU

Facultades y escuelas de la URP donde enseña:

Facultad Escuela Desde Hasta
Medicina Humana Medicina Humana 2017-1 Actualmente

Principales asignaturas a su cargo:

Cursos Escuela
Embriología y Genética Medicina Humana

Experiencia en Investigación

Título Año Insititución Publicada
Microdeleciones y microduplicaciones en cromosomas en niños con discapacidad mental, retraso del desarrollo psicomotor, problemas de conducta, trastornos del lenguaje y dismorfias atendidos en el Instituto Nacional de Salud del Niño, 2016-2017. 2018 INSN Si
Características epidemiológicas y etiológicas de la hipotonía y las anomalías congénitas en recién nacidos en Cusco 2018 Instituto Nacional de Salud del Niño Si
Herramientas Moleculares diagnósticas de las alteraciones genéticas asociadas a la fibrosis quística como un modelo de biotecnología médica 2013 INSN Si

Publicaciones Originales

Título Tipo Año Lugar Editorial Autor / Coautor
ATLAS DE DISMORFOLOGÍA PEDIÁTRICA Libros 2012 LIMA INSN AUTOR

Artículos de investigación o ensayos en revistas especializadas

Título del artículo Año de publicación Título de la revista Lugar
Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú 2020 Acta Médica Peruana Perú
High prevalence of congenital generalized lipodystrophy in Piura, Peru 2020 Intractable Rare Dis Res Japón
Peruvian Newborn Male with 3p13 Deletion Syndrome Encompassing the FOXP1 Gene: Review of the Literature 2020 J Pediatr Genet. Alemania
GATAD2B Gene Microdeletion Causing Intellectual Disability Autosomal Dominant Type 18: Case Report and Review of the Literature. 2019 Mol Syndromol Suiza
Homozygous Deletion of the CFTR Gene Caused by Interstitial Maternal Isodisomy in a Peruvian Child with Cystic Fibrosis 2019 J Pediatr Genet Alemania
Factores de riesgo en las enfermedades genéticas 2018 Acta Médica Peruana Perú
A novel ASPH variant extends the phenotype of Shawaf-Traboulsi syndrome 2018 Am J Med Genet A EEUU
Genetics and genomics in Peru: Clinical and research perspective 2018 Mol Genet Genomic Med EEUU
Williams-Beuren syndrome in diverse populations 2018 Am J Med Genet A EEUU
Novel contiguous gene deletion in peruvian girl with Trichothiodystrophy type 4 and glutaric aciduria type 3 2018 Eur J Med Genet Países Bajos
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: Characterization of disease variants 2018 Neurology EEUU
Chromosomal microarray analysis in peruvian children with delayed psychomotor development or intellectual disability] 2017 Rev Peru Med Exp Salud Publica. Perú
NOONAN SYNDROME IN DIVERSE POPULATIONS 2017 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS EEUU
FRECUENCIA DE LAS MUTACIONES MÁS COMUNES DEL GEN CFTR EN PACIENTES PERUANOS CON FIBROSIS QUÍSTICA MEDIANTE LA TÉCNICA ARMS-PCR 2017 Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública PERÚ
A Peruvian Child with 18p-/18q Syndrome and Persistent Microscopic Hematuria 2017 J Pediatr Genet Alemania
SÍNDROME H: PRIMER CASO PEDIÁTRICO REPORTADO EN AMÉRICA LATINA 2016 REVISTA CHILENA DE PEDIATRÍA CHILE
MICRODUPLICATIONS ENCOMPASSING THE SONIC HEDGEHOG LIMB ENHANCER ZRS ARE ASSOCIATED WITH HAAS-TYPE POLYSYNDACTYLY AND LAURIN-SANDROW SYNDROME 2014 CLINICAL GENETICS REINO UNIDO
OCULAR PTERYGIUM--DIGITAL KELOID DYSPLASIA 2014 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS EEUU
LEUCOENCEFALOPATÍA MEGALENCEFÁLICA CON QUISTES SUBCORTICALES (ENFERMEDAD DE VAN DER KNAAP) 2013 REVISTA CUBANA DE PEDIATRÍA CUBA
Síndrome Pai 2010 Revista Peruana de Pediatría Perú
VARÓN XX 2005 REVISTA DEL CURPO MEDICO DEL HNGAI PERU